Личный опытЯ живу с муковисцидозом

Муковисцидоз — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена и характеризующееся тяжелыми нарушениями работы желез и органов дыхания.

Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то риск рождения больного ребёнка составляет 25 %. Мы поговорили с двадцатилетней Ангелиной Ершовой, которая родилась с муковисцидозом.

О первых симптомах

Мне поставили диагноз в год и три месяца. С самого рождения проявились первые признаки заболевания — постоянные простуды и легочные инфекции. Врачи ставили пневмонию или бронхит, но это были явные проявления муковисцидоза. Позже в Павлодаре доктора сообразили колоть мне антибиотики против легочной инфекции — не смогли поставить диагноз, но хотя бы поддерживали лёгкие.

Обычно у пациентов проблемы не только с лёгкими, но и с поджелудочной железой. Ферменты для расщепления не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища. Из-за этого я не могла набрать вес. Ещё одной проблемой был жирный стул — характерный признак того, что ферменты не проходят туда, куда надо. Вместо этого они начинают переваривать ткани поджелудочной железы — часто люди с муковисцидозом страдают от постоянного панкреатита и воспаления поджелудочной.

В годик я попала в больницу с сепсисом. Сепсис — это когда инфекция уже в крови, а не только в лёгких. Это страшно, потому что кровь разносит инфекцию по всему организму. Я была практически при смерти в реанимации в возрасте года. После этого один из педиатров вычитала о муковисцидозе, так что мне начали давать ферменты, и более-менее поставили на ноги.

Родители просили всех родственников из Германии или России узнать о заболевании, те высылали ксерокопии книг и журналов

О детстве

В конце 90-х время было тяжелое, да ещё и в деревне — без медицины и доступа к информации. Даже городские павлодарские врачи пожимали плечами. Родители просили всех родственников из Германии или России узнать о заболевании, те высылали ксерокопии книг и журналов.

Всю свою жизнь я была закомплексованным ребёнком: всё время кашляла, была истощенной. Помню, когда на физкультуре наши девочки были уже довольно развитыми, а я отставала от них и чувствовала себя гадким утенком. Моё женское развитие сильно тормозило, от этого были комплексы. До 12 лет я не получала в нужных дозировках все лекарства, потому что ферменты были дорогими. Родители старались где-то находить деньги, что-то продавать, но этого не хватало. Потом, когда в нужных дозировках стали выдавать препарат «Креон», чтобы я могла нормально питаться и набирать вес, все стало налаживаться.

О лечении

В павлодарской детской областной больнице работала хороший врач-пульмонолог. Она подняла всех наших муковисцидозников. Даже если посмотреть статистику — нас в Казахстане 13 человек, пятеро из них из Павлодара. Наш пульмонолог принимала правильные решения, поэтому мы выжили.

Лечение у этой болезни простое и сложное одновременно. У тебя постоянная легочная инфекция, нужно принимать антибиотики. Ферменты поджелудочной железы не доходят в кишечник, поэтому вместе с едой мы употребляем жизненно важное лекарство — «Креон».

К 15 годам начали выдавать другое лекарство вместе с «Креоном» — «Пульмозим» — вещество, которое разжижает мокроту. По тем временам это был прорыв, моё самочувствие начало улучшаться. Я получила это лекарство лишь в 15 лет, а сейчас дети получают его с рождения. Представьте, сколько относительно здоровых лет было потеряно.

Сейчас я бесплатно получаю один ингаляционный антибиотик — «Тобрамицин». Это дорогой препарат, но он нужен мне пожизненно. Рано или поздно каждый из нас цепляет инфекцию под названием «синегнойная палочка». Эта патогенная инфекция обитает в лёгких, её невозможно вывести. На сегодня существует два ингаляционных антибиотика — «Тобрамицин» и «Колистин», которые по очереди нужно принимать всем инфицированным. Мне выдается всего один, в Астане со вторым препаратом проблемы.

О жизни с заболеванием

Все мои ингаляции, физиотерапия требуют много времени. Чтобы поехать в университет в восемь утра, надо встать в шесть, я не успеваю накраситься или причесаться, только сделать ингаляцию и поесть.

Имеет значение, в каких помещениях ты учишься или работаешь, потому что нам нельзя простужаться — это грозит серьёзным осложнением. Нельзя работать в сырых помещениях — грибок. Нельзя работать с почвой, там, где разбрызгивается вода, — можно подхватить инфекцию, опасную для всех людей с муковисцидозом. Приходится всё время думать наперед: куда пойду, чем там буду заниматься, будет ли там электричество, можно ли там сделать ингаляции.

Люди сторонятся нас из-за кашля: из-за болезни он серьёзный, с мокротой, пугающий. Стараюсь отходить от людей, понимаю, что чувствует другой человек, стараюсь не мешать. Всех знакомых и друзей всегда предупреждаю: «Я тяжело болею, кашляю. Не пугайтесь, это не заразно. Но если болеете, то лучше не подходите».

Здоровье в приоритете — я не могу полностью отдаться учебе или другому делу

Я веду довольно аккуратный образ жизни: никогда не выйду в мороз на улицу, не буду контактировать с больным человеком. Занимаюсь йогой — другой спорт может быть опасен. Нельзя курить, я, например, не могу находиться в клубах из-за дыма. Лёгкие уязвимы не только к инфекции, но и к раздражителям.

Приходится быть очень избирательной в направлениях. Не так давно мы были в Дубае, было тяжело из-за влажности воздуха. Мне нежелательно бывать в странах с теплым и влажным климатом, потому что бактерии в такой среде чувствуют слишком хорошо, холодный и сырой климат тоже противопоказан. Ещё одна проблема — гипоксия и буллезные деформации в лёгких во время длительных перелетах (Гипоксия — недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе, крови или тканях. При буллезной деформации растягиваются и плохо сокращаются альвеолы, в которых происходит газообмен между кислородом и кровью. В результате затрудняется поступление кислорода и вывод углекислого газа — Прим. ред.).

Здоровье в приоритете — я не могу полностью отдаться учебе или другому делу. Мне нельзя нервничать. Наши студенты могут не спать целую ночь и сдавать на следующее утро экзамен, у меня же не хватит здоровья. Плюс много времени трачу на процедуры: шесть ингаляций в день, плюс физиотерапия и йога около часа, на все это примерно уходит пять часов.

О сложностях

Сейчас принимаю ингаляции, с ними все в порядке, правда, не получаю один из антибиотиков. Проблема в том, что нынешний антибиотик против синегнойной палочки скоро перестанет помогать и потребуется следующий. Мы ищем, но пока в поликлинике говорят, что с этим лекарством задержка.

В ноябре в Алматы состоялась конференция с британскими врачами, они дали важное назначение: каждые три месяца нужно проходить терапию внутривенными антибиотиками. Теперь каждые 90 дней прохожу терапию дома, так как в больницу ложиться нельзя — могу подхватить инфекцию. Днём получаю инъекции в дневном стационаре, а вечером колю сама. С таким сталкиваются все взрослые пациенты по всему миру ― мы часто сами себе вкалываем антибиотики.

У моей знакомой с этой же болезнью ситуация сложнее: британские врачи тоже её осмотрели и назначили делать внутривенные инъекции антибиотиков каждые два месяца в течение всей жизни. В Павлодаре в поликлинике не смогли дать лекарства. Возможно, врачи даже разбираться не хотят из-за дороговизны препаратов.

Из-за отсутствия поддержки у многих не выдерживает психика, этой же знакомой нужно проводить трансплантацию, но врачи просто ничего не предпринимают. А у девочки уже начинается депрессия, проскакивают суицидальные мысли. Стараюсь её поддерживать, но это очень пугает.

На сегодняшний день я единственный взрослый человек с муковисцидозом в Казахстане, кто получает более-менее нормальное лечение. В моей поликлинике работают квалифицированные люди, они понимают серьёзность, так что они нашли способ получения антибиотиков. От правильного лечения моё состояние улучшается. Это мотивирует дальше бороться с заболеванием. Но все это очень нестабильно — вечером могу лечь спать, а утром проснуться с одышкой.

До 18 лет пациентами занимается фонд «Дом милосердия», но после совершеннолетия ― начинаются проблемы. Мы сами объединились в организацию, иногда какие-то фонды даже делают нам пожертвования. Все деньги тратим на ингаляторы для больных, которые по тем или иным причинам не могут себе его позволить. Лекарства приобрести не можем, потому что в аптеке не выдают счет-фактуры и накладные.

Недавно мы встречались с министерством здравоохранения, РЦРЗ. Обсуждали проблемы взрослых пациентов. У нас нет должных условий лечения в стационарах: там нет нужных антибиотиков, дозировок, квалифицированных врачей. Наша болезнь поддается лечению. Люди смогут полноценно жить, работать, заводить семьи и быть порядочными налогоплательщиками, если будут получать помощь.

Проблема квалифицированных пульмонологов очень серьёзна. Недавно я встречалась с гендиректором РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения — Прим. ред.). Она посочувствовала нашим проблемам, лично дала распоряжение в управление здравоохранения госпитализировать некоторых наших взрослых пациентов. До сих пор этого не произошло.

Местные пульмонологи кладут больных муковисцидозом с обычными инфицированными, назначают антибиотики, которые либо вообще не подходят, либо назначают нужные, но в маленьких дозировках. Они не работают, но сажают печень, прививают иммунитет нашим бактериям. Это означает, что если мы получим антибиотик в нужной дозе, то бактерия уже будет к нему устойчива. Пульмонологи действуют по протоколам пневмонии или бронхита, но нам нужны большие дозировки и длительный приём лекарств. Это дорого, но необходимо. У нас отличается метаболизм, все быстро выводится. Инфекция хроническая, нужно её гасить как можно сильнее.

Несмотря на то что нас поняла верхушка, врачи продолжают вставлять палки в колеса. У нас есть девочка, которой лёгкие функционируют на 15 %. Она уже несколько недель разбирается со своим врачом, чтобы та прописала ей в назначениях нормальную дозировку.

О будущем

Болезнь даже выбрала за меня будущую профессию. Детство в больницах сильно повлияло на меня — сейчас учусь на биолога в Назарбаев Университете. В магистратуре будет выбор: пойти в школу медицины и стать врачом, в администрацию здравоохранения, либо в науку. Большую часть жизни я провела в больницах, выросла в этой среде, видела различных врачей, плохих и хороших. Мне всегда хотелось стать хорошим.

Фотографии предоставлены героиней